Ген тест кошек что это

HCM. Что это?

Гипертрофическая Кардиомиопатия (HCM)

Мейн-кун — это аборигенная порода кошек, изначально здоровая и выносливая, приспособленная к жизни в непростых климатических условиях. Тем не менее, как и все животные, куны заболевают, и от хозяина зависит, как быстро будет выявлен и излечен недуг. Мейн кун крупная порода кошек, тяжелая, поэтому, в первую очередь, обращаем внимание на на сердечно-сосудистую систему и опорно-двигательный аппарат (мышцы и суставы).
Первыми признаками сердечной недостаточности у страдающих кошек могут являться одышка, которая наступает даже после легкой нагрузки, повышенная утомляемость, синюшность кожи и слизистых оболочек. Некоторые кошки просто стараются беречь себя: больше спят, меньше и неохотно двигаются. После активной игры или во время стресса, например, переезда, может возникнуть одышка. Становится заметно движение грудной клетки, что не наблюдается в норме. Кошка дышит, приоткрыв рот, как собака. Иногда слышен шум в дыхании, чего точно не бывает у здоровой кошки. Неестественный цвет (бледный или с синевой) можно заметить на коже носо-губного зеркальца, на слизистой десен и на внутренней поверхности ушной раковины. Он свидетельствует о недостатке кислорода в крови.

Гипертрофическая кардиомиопатия (далее HCM) является сердечной болезнью, которая распространена у кошек вне зависимости от породы. У людей HCM вызван мутациями в генах, которые кодируют белки, ответственные за сокращение сердечного мускула.

Гипертрофическая кардиомиопатия — беспорядок, в котором сердечный мускул становится нехарактерно плотным (в случае DCM мышца истончается), и сокращает эффективную работу сердца, что, в конечном счете, приводит к остановке сердца и/или эмболии (образование кровяных сгустков, тромбов). Это может быть установлено эхокардиографией (ультразвуковое исследование сердца), которое должно быть выполнено ветеринарным кардиологом, с выдачей владельцу результатов исследования. Некоторые исследуемые коты и котята имеют явные шумы в сердце, в то время как у других шумы в сердце отсутствуют.

Хотя HCM – наследственное заболевание, оно не проявляет себя при рождении котёнка. Вместо этого эта болезнь развивается в течение долгого времени. Развитие и серьезность HCM могут быть разными даже у животных, которые рождены в одном помёте. Эти изменения происходят из-за уникальных особенностей аутосомно-доминантного наследования, известного как «колебания» и «неполной пенетрантности».

Первые исследования HCM (кардиомитпатия) у кошек, по иронии судьбы, были проведены на представителях породы Мэйн-кун. И именно у кунов, страдающих этим сердечным заболеванием, было зафиксировано сокращение количества белка миомизина, кодируемого геном MYBPC3. При этом заболевание сразу же получило эпитет «породоспецифичное». Несмотря на то, что HCM было обнаружено у многих пород кошек (Рэгдолл, Скоттиш-фолд, Оцикет, Британская, Американская короткошерстная, Бенгальская), а также у беспородных помесей, именно заводчики и владельцы Мэйн-кунов испытывают особенное беспокойство по поводу данной патологии.

История кардиомиопатии, как наследственного заболевания, начала свою историю не так давно. В 1999г американская заводчица Мэйн-кунов доктор Кетрин М. Меерс высказала гипотезу о том, что НСМ является аутосомно-доминантной мутацией и наследуется со 100% пенетрантностью. Последнее, по мнению д-ра Меерс, означает, что у всех носителей дефектного гена будут проявляться признаки заболевания.

Заводчики не на шутку обеспокоились здоровьем своих питомцев. О HCM заговорили не только владельцы пород группы риска, но и любители Канадских сфинксов и других пород. Встал вопрос о своевременной диагностике опасного заболевания.

Опытный ветеринарный врач может заподозрить HCM уже при клиническом осмотре методами аускультации и перкуссии. Показателен метод рентгенографии грудной клетки. Увеличенная тень сердца и ее расположение относительно других органов хорошо просматриваются на рентгеновском снимке. С помощью метода эхокардиографии (ЭХО КГ) гипертрофию стенок сердечных желудочков можно диагностировать с первого года жизни, тогда как клинические признаки, если и появляются, то в возрасте от 4 до 9 лет (в среднем в 4-6 лет). Эхокардиография позволяет оценить толщину сердечной стенки и межжелудочковой перегородки, расширение левого предсердия и утончение его стенок. Часто отмечается папиллярная (покрытая сосочками) структура гипертрофированного сердечного мускула. Дополнительно для оценки состояния кровеносных сосудов используется допплерография, а для контроля самочувствия больной кошки применяется мониторинг кровяного давления.

Вообще считается, независимо от заболевания, что все, что заложено в организме, как хорошее, так и плохое, должно проявиться к полному половому и физическому созреванию, коим у куна как раз считается возраст 3-4 года. Основна рекомендация для хозяина мейн куна, да и не только этой породы, сделать УЗИ сердца для выявления HCM в возрасте ,5-2 лет.

Читайте также:  Какое самое больное место у кошек

Многие заводчики взяли за правило проводить генетические тесты своих производителей и котят-выпускников. Для разведения, естественно, отбираются НСМ-негативные производители. Большой плюс доминантного гена состоит в том, что если взять двух негативных животных, то их потомство будет свободно от мутации. Допускается использование гетерозиготных кошек в племенных программах питомников, конечно, если данные животные имеют особую племенную ценность и будут вязаться только с отрицательными партнерами. Вязка НСМ/N и N/N животного равновероятно может дать в помете как гетерозигот, так и отрицательных животных, но никогда не даст гомозиготы по НСМ. Как правило, при получении отрицательного потомка гетерозиготный производитель выводится из племенной работы с целью уменьшения количества Мэйн-кунов, несущих в себе летальные гены. но..

В марте 2010 года выходит статья «Кошачье сердце» ведущего кардиолога Германии доктора Ян-Герд Крескена (Cat heart, March/2010 by Dr. Jan-Gerd Kresken, Cardiologist). В своей статье, анализируя предыдущие исследования и собственный опыт, накопленный за годы работы, доктор Ян-Герд Крескен приходит к выводам о том, что наличие мутации у кошки не означает, что она автоматически заболеет HCM. После проведения генетического тестирования вдруг обнаружились гомозиготные кошки с HCM, которые клинически были здоровы! Этот простой факт приводит к выводу, что ген может иметь у этих кошек не 100% пенетрантность или достаточную выраженность. У кошек с генетически отрицательным результатом теста (N/N) на УЗИ обнаруживали заболевание! В течение четырех лет доктор Ян-Герд Крескен и коллеги наблюдали регулярно фенотипически больных кошек мейн-кун, которые давали отрицательный результат на оба известных гена. В качестве рекомендаций доктор Ян-Герд Крескен пишет, что существующие ветеринарные генетические исследования, несмотря на почтенный результат, к сожалению, не смогли предложить генетический тест, который был бы полезен в племенной работе.

Выводы, к которым пришли ученые из Германии, говорят о том, что у обследованной группы животных не было найдено связи между клинически обнаруженным заболеванием HCM (эхо ЭКГ) и исследованными полиморфизмами — «A74Т» и «A31p». На основе имеющейся для исследования популяции не было обнаружено, что имеющиеся в настоящее время генетические тесты имеют прогностическую ценность.

Несмотря на разногласия ведущих ветеринаров, генетичекие тестирования на носительство HCM всем животным-производителям в нашем питомнике проводится в обязательном порядке. Тестируют на 2 гена, наиболее часто встречающихся в популяции мейн кунов и имеющих наиболее прямое отношение к развитию заболевания. Опять-таки стоит отметить, что мутации — это всего лишь генетическая склонность к развитию того или иного заболевания.

Расшифровка тестов на животное:
НСМ/НСМ — гомозиготная патологическая мутация, вероятность развития заболевания очень велика, данный статус показывает повышенную генетическую предрасположенность к развитию заболевания. Потомство от такого животного будет иметь НСМ — наследственность, даже при вязке со здоровым по тестам животным.

НСМ/N — гетерозиготная мутация, носитель патологической мутации, риск заболевания есть, так как патология наследуется аутосомно-доминантно, а следовательно при неблагоприятном стечении обстоятельств есть риск развития кардиомиопатии. В разведении таких животных используют крайне осторожно, вязки возможны только с негативным по тестам животным.

N/N — отсутствие патологических мутаций. Данный статус говорит о том, что животное не имеет мутаций по тестированной паре генов, риск развития заболевания минимален. Это наиболее подходящие для племенной работы животные.

Использовать гетерозиготных животных в племенных программах питомников допустимо, если животные имеют особую племенную ценность для заводчика, но в партнеры следует подбирать животное с отсутствием патологических мутаций.
Вязка НСМ/N и N/N по тестам животных никогда не даст гомозигот с патологической мутацией. Как правило, при получении потомка в нужном типе от гетерозиготного родителя без патологических мутаций, носителя выводят из разведения.

Не в коем разе недопустима вязка животных с неизвестными статусами по данному заболеванию. Это вязки вслепую: повезет — не повезет!

Так же недопустимы вязки двух животных с тестами НСМ/N, так как 50 % котят от таких вязок будут носителями патологической мутации, 25 % — родятся со статусом НСМ/НСМ и еще 25% со статусом N/N. Не стоит уповать на удачу и верить в чудо — законы генетики, как законы подлости. Очень велика вероятность получить в помете всех котят НСМ/НСМ!

Еще больший риск — вязка НСМ/НСМ и НСМ/N — однозначно при таких статусах партнеров не будет ни одного котенка без патологической мутации, 50 % котят родятся с НСМ/НСМ.

Вы, как будущий владелец мейнкуна имеете полное право получить информацию в виде скана результатов лабораторного теста о НСМ-статусе вашего будущего котенка.

Читайте также:  Что можно сшить для кошек своими руками

Так же хотелось бы отметить, что тест — это не приговор, но и не страховка, тест — это инструмент. Кардиомиопатией может заболеть и чистое по тестам животное, однако, учитывая повышенную генетическую предрасположенность к данному заболеванию у животным со статусом НСМ/НСМ и отчасти НСМ/N, рекомендовано ежегодное УЗИ сердца и консультации кардиолога.

Остается следить за здоровьем своих питомцев, периодически проводить кардиологическое обследование и ждать, пока ученые внесут ясность в загадки HCM.

Источник

Ген тест кошек что это

В последний год наблюдается как Российское кошачье сообщество было подвергнуто определенной истерии по вопросу HCM. Мы решили сами, независимо, изучить этот вопрос используя первоисточники и основываясь на своем опыте и опыте наших друзей.

Выражаем свою глубокую благодарность и признательность доктору Герхарду Весу из Мюнхенского университета Людвига-Максимилиана, Германия (Dr. Gerhard Wess, Priv. Doz., Dr. med. vet., Dr. habil., Dipl ACVIM (Kardiologie), Dipl. ECVIM-CA (Kardiologie) ,Dipl. ECVIM-CA (Innere Medizin)), доктору Крис Хелпс из Бристольского Университета, Англия (Dr Chris Helps, Senior Research Fellow,Head of Molecular Diagnostic Unit , University of Bristol, Langford Veterinary Services), которые предоставили нам результаты своих исследований по этому вопросу.

Предлагаем к изучению и обсуждению статью, в которой собраны последние данные по генетическому тестированию кошек на HCM.

Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) является наиболее распространенной болезнью сердца у кошек.

Начальным исследованием ответственных генов для HCM стала работа доктора Кетрин М. Мерс (Kathryn M. Meurs), которая постулировала аутосомно-доминантное наследование HCM в 1999 году у мейн-кунов со 100% пенетрантностью.

Американские кардиологи, доктор Мерса и доктор Кителлсон (Kittleson) нашли в 2005 году в своей американской популяции мейн-кунов так называемую A31p мутацию (генн I) в MYBPC3 гене (оригинал статьи 2005 года опубликован в Human Molecular Genetics, 2005, Vol. 14, No. 23).

В 2007 году Нюберг и коллеги обнаружили точечную мутацию A74T (Генн II) — в кодоне 74 сердечного MYBPC3 гена. Также в 2007 году д-р Мерса обнаружила у кошек породы Рэгдолл путем секвенирования ДНК точечную мутацию в кодоне 820 сердечного гена MYBPC3. Группа была небольшой — 21 рэгдолл с фенотипически диагностированным HCM.

В 2010 году группа ученых из Мюнхенского университета Людвига-Максимилиана, Германия, под руководством доктора Герхарда Веса (Dr. Gerhard Wess) провела свое исследование популяции мейн-кунов проживающих в Германии. Целью исследования было выведение клинических связей обоих полиморфизмов ( A31p и A74T), а также оценки клинической достоверности уже имеющихся генных тестов. В исследовании приняли участие 83 кошки мейн-кун и 68 кошек разных пород. (оригинал статьи 2010 года опубликованной в J Vet Intern Med 2010;24:527–532)

Выводы, к которым пришли ученые из Германии, говорят о том, что у обследованной группы животных не было найдено связи между клинически обнаруженным заболеванием HCM (эхо ЭКГ) и исследованными полиморфизмами — «A74Т» и «A31p». На основе имеющейся для исследования популяции не было обнаружено, что имеющиеся в настоящее время генетические тесты имеют прогностическую ценность. Компьютерный анализ белка показал, что эффект полиморфизма на белок характеризуется как неопасный. Помимо этого, полиморфизм A31p встречается и у других пород кошек.

В марте 2010 года выходит статья «Кошачье сердце» ведущего кардиолога Германии доктора Ян-Герд Крескена (Cat heart, March/2010 by Dr. Jan-Gerd Kresken, Cardiologist).

В своей статье, анализируя предыдущие исследования и собственный опыт, накопленный за годы работы, доктор Ян-Герд Крескен приходит к выводам о том, что наличие мутации у кошки не означает, что она автоматически заболеет HCM! После проведения генетического тестирования вдруг обнаружились гомозиготные кошки с HCM, которые клинически были здоровы! Этот простой факт приводит к выводу, что ген может иметь у этих кошек не 100% пенетрантность или достаточную выраженность. У кошек с генетически отрицательным результатом теста (N/N) на УЗИ обнаруживали заболевание! В течение четырех лет доктор Ян-Герд Крескен и коллеги наблюдали регулярно фенотипически больных кошек мейн-кун, которые давали отрицательный результат на оба известных гена. В качестве рекомендаций доктор Ян-Герд Крескен пишет, что существующие ветеринарные генетические исследования, несмотря на почтенный результат, к сожалению, не смогли предложить генетический тест, который был бы полезен в племенной работе. Генетические тесты, доступные в настоящий момент, могут обнаруживать только мутации гена I (A31p) и только у Мейн-кунов, которые относятся к популяции Dr. Kittleson. Эти генетические тесты (Gen I и II) для других пород по обнаружению у них HCM не применимы. Для животных, которые участвуют в разведении, рекомендуется регулярное ультразвуковое исследование сердца (эхо ЭКГ).

Читайте также:  Как найти питомники кошек

В октябре 2012 года мы связались с доктором Герхардом Весом, чтобы узнать, какие в настоящий момент имеются наиболее свежие исследования по HCM. Доктор Герхард Вес ответил нам, что никаких новых исследований, касающихся генетического тестирования в настоящее время нет. Но работа в этом направлении ведется и есть несколько других исследований, касающихся HCM у кошек с использованием биомаркеров. Результаты пока не опубликованы.

О генетическом тесте на НСМ

В ветеринарной клинике при университете имени Людвига Максимилиана в г. Мюнхене было произведено исследование по отношению двух имеющихся в Германии генетических тестов на (HCM) у Мэйн-кунов.
Результаты показали, что Мейн-куны как с заболеванием HCM, так и без него дают так же часто положительный результат в генетическом тесте на HCM. Поэтому инвестиции в генетический тест бесполезны. Ниже мы воспроизвели результаты исследования, которые были представлены в рамках доклада (лекции), на конференции ветеринаров в университете г. Гиссен (2008).

Генетическая взаимосвязь полиморфизмов A31p и A74T с кошачьей гипертрофической кардиомиопатией у Мейн-кунов

C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess,

Отделение кардиологии в ветеринарной клинике при университете имени Людвига Максимилиана

Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) является наиболее распространенным заболеванием сердца у кошек с аутосомно-доминантным типом наследования и варьирующей (различной) пенетрантностью. Полиморфизмы А31Р и А74Т (SNPs) в сердечном белке миозина (Ген С3 MYBPC3) рассматриваются как причины мутации у Мейн-кунов.

На практике, результаты ультразвуковой диагностики часто отличаются от генотипа (HCM-positive). Тем самым для заводчиков и для ветеринаров было не ясно, как поступать с кошками со здоровой сердечно-сосудистой системой и одновременно положительным генотипом (HCM-positive). Поэтому целью исследования было подтвердить генетическую взаимосвязь обоих полиморфизмов с HCM, а также клинической оценки генетических тестов на HCM, которые уже существуют на рынке.

Объект и методы:

в исследование были включены 83 кошки Мейн-кун и 68 кошек других пород (норвежская, персидская, европейская короткошерстная). Кошки должны были быть старше 36 месяцев, коты старше 24 месяцев. Фенотип «здоровая сердечно-сосудистая система» и «заболевание HCM» при исследовании должен быть однозначно установлен. Обследование сердца производилось с помощью ультразвука, генетический тест проводился с помощью «Taqman® Genotyping Assays».

21,13% сердечно здоровых животных показали при генетическом тесте положительные результаты (

Источник

Генетические тесты мейн-кунов

Что означают термины HCM, SMA, PK-def? Зачем нужны генетические тесты для кошек и котов породы мейн-кун? Может быть, можно обойтись без них? Давайте в этом разберемся.

Генетические тесты позволяют определить предрасположенность к развитию заболеваний внутренних органов и обмена веществ у мейн-куна

Практически каждой породе кошек присущи свои специфические генетические заболевания. И порода мейн-кун не является исключением.

Являясь породой аборигенного происхождения, мейн-куны, при условии их правильного содержания, обладают достаточно крепким здоровьем. Однако, существуют специфические генетические заболевания, присущие для данной породе. Поэтому, чтобы обезопасить себя от проблем со здоровьем у питомца, будущему владельцу необходимо очень ответственно подойти к выбору питомника для покупки котенка.

Ниже приведен список генетических заболеваний, на которые в обязательном порядке должны быть проверены производители питомника. В случае отсутствия генетических тестов на данные заболевания от покупки лучше отказаться.

  • Гипертрофическая кардиомиопатия (Cardiomyopathy, hypertrophic, HCM) — болезнь сердца, приводящая к ранней смерти питомца.
  • Спинально-мышечная атрофия (Spinal Muscular Atrophy, SMA) — болезнь, приводящая к гибели нейронов спинного мозга, проявляется в мышечной атрофии.
  • Дефицит пируваткиназы (Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte, Pyruvate kinase deficiency, PK def)- гемолитическая анемия, вызванная нарушением активности фермента пируваткиназа. Основными симптомами болезни являются вялость, диарея, бледные слизистые оболочки, отсутствие аппетита, плохое качество шерсти, потеря веса.

Наличие генетических тестов у котенка- залог его здоровья и долголетия!

Все эти болезни являются генетическими, т.е. не существует эффективных методов лечения, позволяющих полностью от них избавиться. Все они в итоге приводят к трагической потере питомца в самом расцвете его сил. А с помощью генетических тестов можно прогнозировать развитие этих заболеваний у конкретного животного и у его потомков.

К сожалению, сейчас генетические тесты не являются обязательным документом для клуба, т.е. клуб оформит родословные на котят и без тестов.
Поэтому здесь вся ответственность ложится на Заводчика и конечно же, на будущего владельца котенка.

Поэтому при покупке котенка советуем интересоваться у Заводчика наличием тестов у производителей либо у конкретного котенка.

Источник

Кот портал